Aberracje chromosomalne: strukturalna aberracja chromosomowa (z wykresem)

Aberracja zmienia strukturę chromosomu, ale nie wiąże się ze zmianą liczby chromosomów. Mechanika oznacza głównie przegrupowanie poprzez utratę, zysk lub realokację segmentów chromosomowych.

W normalnym cyklu podziału komórki chromosomy powielają się i segregują w uporządkowany sposób. Sekwencja loci genowych w chromosomie również zachowuje uporządkowany układ. Jednak ostatnie badania genetyczne wskazują, że w rzadkich przypadkach dochodzi do zmian genetycznych (tj. Zmiany w strukturze i rozmieszczeniu chromosomów) i wywołują pewne poważne zaburzenia kliniczne poprzez fenotypowe zmiany w organizmach. Każda nieprawidłowość chromosomowa jest zwykle związana z różnymi wrodzonymi wadami i chorobami.

Całkowita zmiana lub nieprawidłowość w chromosomie jest zwykle określana jako aberracja chromosomowa. Aberracje te mogą być dwojakiego rodzaju - spontanicznej aberracji i indukowanej aberracji.

(i) Naturalnie występujące rearanżacje strukturalne chromosomów nazywa się aberracją spontaniczną. Przyczyna takich aberracji nie jest jasno rozumiana. Czynniki takie jak promieniowanie kosmiczne, niedobory żywieniowe i kilka innych czynników środowiskowych mogą utrudniać pierwotną strukturę lub liczbę chromosomów.

(ii) Zmiany architektoniczne rozmyślnie wywołane użyciem środków fizycznych lub chemicznych nazywane są aberracjami indukcyjnymi. Różne czynniki mogą indukować mutacje. Powodują również pękanie chromosomów, a wszystkie z nich powodują aberracje chromosomowe. Spontaniczne aberracje występują bardzo rzadko, a zakres indukowanych aberracji jest kilkakrotnie wyższy niż aberracji spontanicznych.

Genetycy bardziej interesują się spontanicznymi aberracjami, ponieważ zjawiska te występują naturalnie, bez żadnego znanego czynnika przyczynowego. Pogrupowali te aberracje na dwie szerokie kategorie - aberrację strukturalną i aberrację numeryczną.

Strukturalna Aberracja chromosomu:

W tej kategorii aberracja zmienia strukturę chromosomu, ale nie wiąże się ze zmianą liczby chromosomów. Mechanika oznacza głównie przegrupowanie poprzez utratę, zysk lub realokację segmentów chromosomowych.

Jednak aberracje strukturalne chromosomów można podzielić na cztery powszechne typy, które są następujące:

Usunięcie:

Utrata segmentu chromosomowego nosi nazwę delecji lub niedoboru. Usunięcie części chromosomu jest bardzo rzadkim wydarzeniem. Wywołuje pewne uderzające konsekwencje genetyczne i morfologiczne / fizjologiczne. Każda delecja powoduje wyraźny zestaw objawów, które charakteryzują anomalię i nazywa się ją syndromem.

Specyficzna delecja w chromosomie nr. 22 wytwarza stan, zwany "Filadelfia 22"; jest to związane z przewlekłą białaczką szpikową. Znowu inny niedobór chromosomu nie. 5 tworzy syndrom "Cri-du-chat" (płacz kota), w którym osoby wytwarzają charakterystyczny miauczący krzyk podobny do kota w dzieciństwie. Posiadają również unikalne cechy twarzy i wykazują poważne upośledzenia fizyczne i umysłowe.

Powielanie:

Obecność dodatkowego segmentu chromosomu (w porównaniu z normalną liczbą) w jądrze nazywana jest duplikacją. W tym procesie segment chromosomu jest dodawany do innego chromosomu; dodatkowa część chromosomu stanowi duplikację, gdy ten segment pozasach chromosomu znajduje się bezpośrednio po normalnym segmencie po tej samej orientacji (tj. zachowana jest ta sama sekwencja genu), nazywany jest duplikacją tandemową.

Gdy sekwencja genów w dodatkowym chromosomie zachodzi w odwrotnej kolejności, nazywa się ją odwrotną duplikacją. Odwrotna duplikacja jest prawie taka sama jak powielanie w tandemie, ale tutaj dodatkowy segment jest odwrócony w kolejności. Na przykład sekwencja będzie edc zamiast cd e. Czasami stwierdza się, że dodatkowy odcinek znajduje się na tym samym chromosomie, ale z dala od normalnego odcinka: takie przypadki są określane jako przesunięte duplikacje. Innym przypadkiem jest duplikacja translokacji, gdy dodatkowy segment chromosomu zostanie przeniesiony do niehomologcyjnego chromosomu.

Ogólnie rzecz biorąc, powielanie nie powoduje żadnych drastycznych konsekwencji, takich jak delecja pod względem fenotypu i przeżycia. Postulowano, że wzrost zawartości DNA na komórkę towarzyszył procesowi ewolucji; pochodzenie nowych genów o różnych funkcjach było możliwe tylko w przypadku powielania.

Odwrócenie:

Kiedy okazuje się, że segment chromosomu jest zorientowany w odwrotnym kierunku, nazywa się to inwersją. Aby uzyskać tę sytuację, potrzebne są dwie przerwy w chromosomie. Segment obraca się o 180 ° i ponownie wstawia pomiędzy przerwami. W rezultacie liniowa kolejność genów staje się dokładnie przeciwna w porównaniu do normalnego segmentu homologicznego.

Załóżmy, że normalna kolejność kilku genów w segmencie chromosomu to ABCDE (w oryginalnym chromosomie). Jeśli inwersja zachodzi pomiędzy B i D (tj. Segment BCD), kolejność genów w odwróconym segmencie będzie wynosiła ADCBE.

Inwersja może być jednak dwojakiego rodzaju - inwersja paracentryczna i inwersja pericentryczna. Jeśli odwrócony segment nie zawiera centromeru, jest on nazywany inwersją paracentryczną. Ale jeśli zawiera centromer, nazywa się inwersją pericentryczną.

Translokacja:

Integracja segmentu chromosomowego z niehomologicznym chromosomem nazywana jest translokacją. Polega ona na przeniesieniu odcinka chromosomu do innej części tego samego chromosomu lub innego chromosomu. Istnieją trzy podstawowe rodzaje translokacji - proste, wzajemne i przesunięcie.

Prosta translokacja pokazuje przyłączenie małego końcowego segmentu chromosomu do końca homo- logicznego chromosomu lub do niehomologicznych chromosomu. To przywiązanie wcale nie jest fuzją. W translokacji wzajemnej złamanie ma miejsce w dwóch niehomologicznych chromosomach, a po nim następuje łączenie uszkodzonego segmentu z niewłaściwymi partnerami. Translokacja przesunięcia wymaga co najmniej trzech przerw w chromosomie. Wśród nich, Wzajemny i przesunięcie są najbardziej powszechne typy.

Komórki somatyczne diploidalnego organizmu zawierają dwa zestawy homologicznych chromosomów (2n liczby chromosomów) lub innymi słowy, obecne są dwie kopie tego samego genomu. Ale ich gamet zawierają pojedynczy genom, tj. Haploidalną liczbę chromosomów (n). Odchylenie od stanu diploidalnego oznacza numeryczną aberrację chromosomową, która często jest określana jako heteroploidia. Osoby mające wariantową liczbę chromosomów są znane jako heteroploidy. Heteroploidy można podzielić na dwie klasy - aneuploidię i euploidię.

Aneuploidia:

Niektóre osoby wykazują utratę lub przyrost jednego lub kilku chromosomów w porównaniu do liczby chromosomów somatycznych tego gatunku. Sytuacja jest znana jako Aneuploidy. Zjawisko to powstaje w wyniku braku dysocjacji lub nieprawidłowego rozkładu chromosomów podczas anafazy mejozy.

Zatem Aneuploid jest organizmem lub komórką mającą jeden lub kilka chromosomów więcej lub mniej niż normalna liczba somatyczna (2n) osobnika; w żadnym przypadku nie może być wielokrotnością liczby podstawowej, jak w przypadku różnic między stanem haploidalnym a diploidalnym. Wydaje się, że aneuploidalne zmiany w liczbie chromosomów nie obejmują całego genomu; odnoszą się tylko do jednego lub kilku chromosomów genomu.

Aneuploidalne zygoty u ludzi przeżywają we względnie większych częstotliwościach, a więc kilka rodzajów aneuploidalnych nieprawidłowości jest znanych u ludzi. Oszacowano, że 4% ludzkich zygot wykazuje niezwykłą liczbę chromosomów. 10% z tego 4% tylko przeżyje, aby zostać poniesionymi.

Pozostałe 90 procent nienormalnych zarodków albo nie wszczepia się do macicy, albo przerywa we wczesnym stadium rozwoju zarodkowego. Jednak ci, którzy przeżyli, wykazują różne stopnie nieprawidłowości w kilku cechach w zależności od zaangażowanego chromosomu.

Jednak różne rodzaje syndromów (zestaw nieprawidłowości), jak odnotowano wśród Aneuploid są następujące:

(i) Zespół Downa dzieje się z powodu trisomii dla chromosomu 21. Zespół ten jest również znany jako "mongolizm" lub "mongolski idiotyzm". Niektóre osoby cierpiące na zespół Downa mogą wykazywać prawidłową diploidalną liczbę chromosomów tj. 46 zamiast 47. Ale u tych osób długie ramię chromosomu nie. 21 znajduje się w wyniku translokacji na inny chromosom dopełniacza.

Tworzy to trisomię dla długiego ramienia chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa wykazują silne upośledzenie umysłowe. Ich ciało jest krótkie około 120 cm z grubymi palcami. Mają także szerokie nozdrza, obrzęk języka, małpopodobne skórki na kończynach. Najbardziej dziwaczną cechą jest fałda epicantyczna - wydatne fałdy powiek, jak u mongolskich ludzi. Osoby zwykle przeżywają około szesnastu lat.

(ii) Syndrom Patau, dzieje się z powodu trisomicznego stanu chromosomu nie. 13. Osoby cierpiące na ten syndrom wykazują harelip, rozszczep podniebienia i poważne uszkodzenia mózgu, oczu i układu sercowo-naczyniowego. Średnia przeżywalność wynosi około trzech miesięcy; kilka żyć do pięciu lat.

(iii) Zespół Edwrd'a dzieje się z powodu trisomicznego stanu chromosomu nie. 18. Zespół charakteryzuje się niedorozwojem umysłowym; wiele wad wrodzonych wpływa na praktycznie każdy układ narządów. Dzieci cierpiące na ten zespół zazwyczaj umierają w ciągu roku. W niektórych rzadkich przypadkach przeżywają do lat młodzieńczych.

(iv) Zespół Klinefeltera występuje z powodu trisomicznego stanu chromosomów płci (XXY). Osoby z tym zespołem są fenotypowo mężczyźni, ale z pewną tendencją do kobiecości, szczególnie we wtórnych cechach płciowych. Pokazują powiększone piersi, mniej włosów na ciele, rozwinięte jądra i małe gruczoły prostaty. Oczywiście te osobniki pozostają sterylne z opóźnionym wzrostem.

(v) Zespół Turnera dzieje się z powodu monosomii dla chromosomu X, tj. osoby mają jeden prawidłowy X, podczas gdy krótkie ramię drugiego X brakuje. Dlatego dorośli z zespołem Turnera to kobiety, które praktycznie nie mają jajników. Znaki płciowej są również słabo rozwinięte. Poza tym wykazują niski wzrost, niskie osadzone uszy, szyję sieciową i tarczową klatkę piersiową. Ale interesujące jest to, że osoby te na ogół nie wykazują żadnego upośledzenia umysłowego.

Euploidy:

Niektóre osoby posiadają jeden lub więcej kompletnych genomów w komórce, które mogą być identyczne lub różniące się od siebie. Najczęściej spotykane typy to te, w których uzyskuje się dwie kopie tego samego genomu. Ponieważ podstawowa liczba chromosomów lub liczba genomowa to x, powyższa sytuacja jest reprezentowana jako 2x.

Oznacza to, że wszystkie odmiany Euploidów są oznaczane w odniesieniu do stanu Diploidalnego (2x), a nie do somatycznego dopełniacza chromosomowego (2n). Euploidię można dodatkowo rozróżnić na dwie kategorie: monoploidalne, w tym haploidalne i poliploidalne.

Monoploidy oznaczają obecność pojedynczej kopii jednego genomu (x), podobnie jak haploidy, reprezentujące numer chromosomu gameta gatunku (n). Z drugiej strony, obecność więcej niż dwóch genomów w komórce jest znana jako aspolyploidia.

Oznacza to, że organizmy wykazujące poliploidię posiadają więcej niż dwa zestawy chromosomów w swoich jądrach. Jednak obok monoploidów i poliploidów znajduje się inna kategoria znana jako diploidy. Ale diploidy nie stanowią żadnego odchylenia. Przeciwnie, przekazują one normalny stan organizmów. Diploidalne osobniki mają dwa zestawy homologicznych chromosomów - jeden ojcowski i jeden matczyny.