Wyjątki od zasady dominacji i zasady sparowanych czynników

(A) Niekompletna dominacja (pośrednie dziedziczenie):

Dominacja niekompletna (cząstkowa lub mozaika) jest zjawiskiem, w którym nie dominuje żaden z dwóch kontrastujących alleli lub czynników.

Wyrażenie postaci w hybrydzie lub F, osobniku jest pośrednią lub drobną mieszaniną ekspresji dwóch czynników (jak stwierdzono w stanie homozygotycznym). Niekompletne lub mozaikowe dziedziczenie nie jest przykładem przedmendlowskiej koncepcji mieszania dziedziczenia, ponieważ typy rodzicielskie pojawiają się ponownie w generacji F 2 . Niektórzy pracownicy uważają, że jest to przykład dziedziczenia ilościowego, w którym bierze udział tylko jedna para genów. F 2 stosunek fenotypowy wynosi 1: 2: 1, podobnie jak stosunek genotypowy.

(i) Carl Correns zgłosił niepełną dominację w przypadku kwiatów zegara czwartego. W Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, vern. Gulbansi) i Antirrhinum majus (Snapdragon lub Dog flower) występują dwa rodzaje koloru kwiatu w stanie czystym, czerwonym i białym. Kiedy krzyżują się dwa typy roślin, hybrydy lub rośliny pokolenia F mają różowe kwiaty (ryc. 5.7 i 5.8). Jeśli te ostatnie są samozapylane, rośliny generacji F2 są trzech typów - czerwony, różowy i biały kwitną w stosunku 1; 2; 1. Różowy kolor prawdopodobnie pojawia się albo z powodu mieszania kolorów czerwonego i białego (niekompletna dominacja), albo z ekspresji pojedynczego genu dla zabarwionego kwiatu, który wytwarza tylko różowy kolor (dziedziczenie ilościowe).

(ii) Ptactwo andaluzyjskie ma dwie czyste formy, czarno-białe. Jeśli dwie formy są skrzyżowane, F 1, osoby wyglądają na niebieskie (ryc. 5.9) ze względu na występowanie drobnych naprzemiennych czarno-białych pasków na piórach. Nawiasem mówiąc, niebieskie ptaszki są ulubionym gatunkiem przysmaku. Generacja F 2 wytwarza trzy rodzaje ptactwa - 1 czarny: 2 niebieskie: 1 biały.

(iii) Istnieją dwa rodzaje czystego bydła rogatego, czerwonego i białego. W krzyżowaniu stwierdzono, że osobniki pokolenia F 1 mają kolor deresza (ryc. 5.10). Uważa się, że jest to spowodowane niepełną dominacją allelu koloru czerwonego na allelu koloru białego. Efekt jest faktycznie wytwarzany dzięki delikatnemu mieszaniu czerwonych i białych włosów (stąd mozaika).

Wyjaśnienie pojęcia dominacji:

Allel typu dzikiego to w pełni funkcjonalny allel, który tworzy RNA, białko lub enzym dla wyrażenia jego działania. Mutacje występują w allelu z powodu insercji, delecji, substytucji lub inwersji nukleotydów. Zmutowany allel generalnie generuje wadliwy produkt lub wcale go nie ma.

Niezmodyfikowany funkcjonalny allel typu dzikiego, który reprezentuje pierwotny fenotyp zachowuje się jak allel dominujący. Zmodyfikowany lub zmutowany niefunkcjonalny allel zachowuje się jak allel recesywny. Istnieje możliwość, że zmutowany allel może wytworzyć ten sam fenotyp lub produkt. To się nazywa równoważny allel. Jeśli tworzy zmodyfikowany produkt, powoduje powstanie niekompletnie dominującego lub kodominującego allelu.

(B) Codominance:

Zjawisko ekspresji obu alleli w heterozygocie nazywa się kodominacją. Allele, które nie wykazują związku dominacja-recesja i są w stanie wyrazić siebie niezależnie, gdy są obecne razem są nazywane kodominant allele. W rezultacie stan heterozygotyczny ma fenotyp inny niż którykolwiek z homozygotycznych genotypów.

Wspólny charakter może wydawać się pośredni między produkowanymi przez dwa homozygotyczne genotypy. Nie można mylić kodowanych alleli z niekompletną dominacją.

W tym drugim przypadku wpływ jednego z alleli jest bardziej wyraźny. Symbole używane do kodominowania genów są różne. W tym przypadku symbole wielkich i podstawowych symboli bazowych są stosowane dla alleli o różnych indeksach górnych, np. I А, I B, Hb A, Hb S. Inną metodą jest pokazanie ich za pomocą własnych alfabetów kapitałowych, np. R (dla rudych włosów) i W (dla białych włosów u bydła).

1. AB Blood Group:

Allele dla grupy krwi A (I A ) i grupy krwi В (I B ) są kodominujące, więc gdy spotykają się osobnicy, produkują grupę krwi AB. Charakteryzuje się obecnością zarówno antygenu A (z IA ), jak i antygenu В (z I B ) na powierzchni erytrocytów.

2. MN Grupa krwi:

Fenomonon kodominacji obserwuje się również w grupie krwi MN u ludzi. Czerwone krwinki mogą przenosić dwa typy natywnych antygenów, M i N, a osobnikiem może być MM, MN lub NN, wykazujące jeden lub oba typy antygenów.

3. Hemoglobina sierpowata:

Allel hemoglobiny sierpowatej Hb S jest kodominantem allelu dla prawidłowej hemoglobiny HbA.

(C) Wiele alleli:

Jest to obecność więcej niż dwóch alleli genu. Wielokrotne allele są wytwarzane w wyniku powtarzającej się mutacji tego samego genu, ale w różnych kierunkach. Pokazują one merytoryczny rodzaj odmian germinalnych, np. Kolor oczu u Drosophila, samozgodność w niektórych roślinach. Tak więc allel typu dzikiego dla koloru czerwonego oka (w + lub W) u Drosophila melanogaster zmutował by utworzyć allel dla białego oka (w).

Dalsze mutacje w obu spowodowały aż 15 alleli, które są recesywne do typu dzikiego i dominują nad białym okiem (w), ale mają niekompletną pośrednią dominację nad sobą. Niektóre z tych alleli to wino (w w ), koral (w c0 ), krew (w bl ), wiśnia (w c ), morela (w a ), eozyna (w e ), buff (w b ), zabarwione (w f ), miód (w h ), ecru (w ek ), perła (w P ) i kość słoniowa (w i ). Kolor sierści królików (typu Agouti, Chinchilla, Himalayan i Albino) jest również regulowany wieloma allelami. Pomimo obecności kilku alleli tego samego genu w populacji, osobnik może mieć tylko dwa allele.

Charakterystyka, (i) Istnieje więcej niż dwa allele tego samego genu, np. 15 alleli dla koloru oczu u Drosophila, 3 allele dla grup krwi u ludzi, 4 allele dla koloru sierści u Rabbit, (ii) Występują wszystkie liczne allele na tym samym locusie genu tego samego chromosomu lub jego homologu. (iii) Chromosom zawiera tylko jeden allel z grupy, (iv) osobnik ma tylko dwa allele, podczas gdy gamety niosą pojedynczy allel, (v) wiele alleli wyraża różne alternatywy tego samego znaku, (vi) różne allele wykazują współ- dominacja, dominacja-recesywność lub pośrednia dominacja między sobą. Oni jednak postępują zgodnie z mendlowskim wzorem dziedziczenia.

Grupy krwi ludzkiej:

System grup krwi ABO u ludzi jest przykładem kodominującego, dominująco-recesywnego i wielu alleli. Ludzkie istoty mają sześć genotypów i cztery grupy krwi lub fenotypy grup krwi - A, В, AB i O. Grupy krwi są określane przez dwa typy antygenów obecnych w powłoce powierzchniowej czerwonych krwinek - A i B. Antygeny występują na region głowy bogaty w oligosacharydy glikoforyny. Grupa krwi A osoby mają antygen A, grupa В ma antygen B, AB mają oba antygeny, podczas gdy grupa krwi

О osoby nie mają żadnego antygenu w powłoce swoich erytrocytów. Obecność, nieobecność i typ antygenów określają trzy allele immunogenne IA, I B i I. I tworzy antygen antygenu A, IB Â, podczas gdy allel i (1 °) jest recesywny i nie tworzy żadnego antygenu. Zarówno I A, jak i I B dominują nad i, ale nie nad sobą. Kiedy zarówno IA, jak i IB są obecne w człowieku, oba allele są zdolne do ekspresji siebie tworząc antygeny A i B. Takie allele, które są w stanie wyrazić siebie w obecności siebie nawzajem, są nazywane kodominantami. Zatem allele grup krwi wykazują zarówno związki kodominujące, jak i dominujące-recesywne (I A = 1 B > i).

Człowiek nosi dwa z trzech alleli, po jednym od każdego z rodziców. Maksymalna liczba możliwych genotypów wynosi sześć dla czterech fenotypów. Fenotypy są testowane przez dwie surowice odpornościowe, anty-A i anty-B.

Biochemiczna genetyka grup krwi:

Grupy krwi ABO są kontrolowane przez gen I (zwany również L) umiejscowiony na 9-ym chromosomie, który ma 3 wielokrotne allele, z których dowolne dwa znajdują się w człowieku. Grupy te wykazują dziedziczenie Mendla (Bernstein, 1924). Allele IA i IB produkują enzym zwany glikozylotransferazą do syntezy cukrów.

Cukry są przyłączone do lipidów i produkują glikolipidy. Te glikolipidy następnie łączą się z błoną RBC, tworząc antygeny grup krwi. Allelle i nie wytwarza żadnego enzymu / antygenu.

Antygenowy prekursor H jest obecny w błonie RBC. Allel I A wytwarza α-N-acetylogalaktozamidylotransferazę, która dodaje N-acetylogalaktozaminę do cukrowej części H z wytworzeniem antygenu A. Allel I B wytwarza transferazę A-galaktozylową, która dodaje galaktozę do H, tworząc antygen В. W przypadku heterozygoty I A I B wytwarzane są oba enzymy. Dlatego powstają zarówno antygeny A, jak i В.

Grupy krwi będące dziedziczną postacią, znajomość grup krwi rodziców może dostarczyć informacji o możliwych grupach krwi dzieci i odwrotnie (ryc. 5.11).

(D) Pleiotropia (geny plejotropowe):

Zdolność genu do wywoływania wielu efektów fenotypowych, ponieważ wpływa na wiele postaci jednocześnie, znana jest jako plejotropia. Gen o fenotypowym działaniu z uwagi na jego zdolność do kontrolowania ekspresji dwóch lub więcej postaci jest nazywany genem plejotropowym.

Plejotropia wynika z działania genu na dwóch lub więcej powiązanych ze sobą szlakach metabolicznych, które przyczyniają się do powstawania różnych fenotypów. Nie ma zasadniczego znaczenia, że ​​wszystkie cechy są jednakowo zależne. Czasami efekt plejotropowego genu jest bardziej widoczny w przypadku jednej cechy (główny efekt) i mniej widoczny w przypadku innych (efekt wtórny). Czasami wiele powiązanych zmian jest powodowanych przez gen.

Są razem zwani syndromem. W bawełnie gen dla kłaczków ma również wpływ na wysokość rośliny, wielkość kolosa, liczbę zalążków i żywotność nasion. W groszku ogrodowym gen, który kontroluje kolor kwiatu, kontroluje również kolor płaszcza nasiennego i obecność czerwonych plam w kątach liści.

U Drosophila mutacja oka białego powoduje depigmentację w wielu częściach ciała. W organizmach transgenicznych wprowadzony gen często daje różne efekty w zależności od miejsca introgresji. U ludzi plejotropia jest wykazywana przez zespoły zwane anemią sierpowatą i fenyloketonurią.

2. Fenyloketonuria (PKU; Foiling, 1934):

Jest to wrodzone, autosomalne, recesywne zaburzenie metaboliczne, w którym u osoby homozygotycznej recesywnej brakuje enzymu hydroksylazy fenyloalaniny potrzebnej do zmiany fenyloalaniny (aminokwasu) na tyrozynę (aminokwas) w wątrobie. Powoduje hiperfenyloalaninemię, która charakteryzuje się kumulacją i wydalaniem fenyloalaniny, kwasu fenylopirogronowego i pokrewnych związków.

Brak enzymu wynika z nieprawidłowego autosomalnego recesywnego genu na chromosomie 12. Ten wadliwy gen jest wynikiem substytucji. Dotknięte niemowlęta są normalne od urodzenia, ale w ciągu kilku tygodni następuje wzrost (30-50 razy) poziomu fenyloalaniny w osoczu, który upośledza rozwój mózgu. Zwykle o sześć miesięcy życia staje się widoczne wyraźne upośledzenie umysłowe. Jeśli dzieci te nie są leczone, około jedna trzecia tych dzieci nie jest w stanie chodzić, a dwie trzecie nie może mówić.

Inne objawy to upośledzenie umysłowe, zmniejszenie pigmentacji włosów i skóry oraz egzema. Chociaż duże ilości fenyloalaniny i jej metabolitów są wydalane z moczem i potem, to jednak w mózgu dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny i pirogronianu fenylu, które powodują jej uszkodzenie. Osoby heterozygotyczne są normalne, ale nosicielami. Występuje u około 1 na 18000 porodów wśród białych Europejczyków. Jest bardzo rzadkie w innych rasach.