Przydatne uwagi na temat dziedziczenia związanego z płcią

Przydatne uwagi na temat dziedziczenia związanego z płcią!

Geny inne niż determinanty płci znajdują się również na chromosomach X. Wykazano, że wiele zmutowanych genów u ludzi znajduje się na chromosomie X. Dziedziczenie takich genów nazywa się dziedziczeniem związanym z płcią.

Zdjęcie dzięki uprzejmości: cardiovascularultrasound.com/content/figures/1476-7120-6-62-2-l.jpg

Pierwsze dowody na związek płci w danym gatunku zostały podane przez TH Morgana w 1910 r. U białych mutantów z Drosophila. Kiedy białooki samiec był pokryty czerwonooką suczką, muchy F1 były czerwonookimi. Generacja F ₂ zawierała stosunek czerwonych i białych oczu w stosunku 3: 1. Ale wszystkie białe muchy generacji F ₂ były samcami. Gdy normalna samica F1 jest skrzyżowana z normalnym samcem, 50% mężczyzn miało białe oczy, a 50% czerwone oczy (ryc. 46.17). Pokazuje to, że allel recesywny jest wyrażany tylko w przypadku samca.

Morgan wyjaśnił to jako związek genu na chromosomie X. Ponieważ mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, wszystkie postacie obecne na nim będą wyrażone. Zmutowany allel (białe oko) mężczyzny przenosi się na samicę (heterozygotyczną). Te hemizygotyczne samce uzyskują chromosom X od swojej heterozygotycznej matki, tylko wtedy będą miały 50% czerwonych oczu (w ⁺ ) i 50% białych oczu (w).

Samica może być białookim (ww) tylko wtedy, gdy oba "X" niosą dla niej gen. Gdy heterozygotyczna samica (w ⁺ ) jest skrzyżowana z białokremowym mężczyzną (w), wówczas można uzyskać białe kobiety (ryc. 46.18).

Dziedziczenie powiązane z Y:

Większość połączonych z płcią genów u mężczyzn (heterogamicznych) znajduje się na chromosomie X. Ale kilka genów jest obecnych również na chromosomie Y. Są one nazywane genami połączonymi lub holandrycznymi "Y". Są przekazywane bezpośrednio z ojca na syna.

Chromosom Y w Drosophila jest przeważnie heterochromatyczny. Chromosomy X z wieloma genami i literą "Y" praktycznie nie tworzą charakterystycznego wzoru dziedziczenia dla cech związanych z płcią. Matka z dwoma chromosomami "X" przekazuje po jednym X do każdej z gamet. Zygoty, które od dziecka otrzymują chromosom Y, rozwijają się w mężczyznę.

Hemizygotyczne męskie potomstwo wyraża geny związane z seksem otrzymane od matki. Ekspresja cech płciowych u kobiet przebiega według tego samego schematu, co cechy autosomalne z fenotypem recesywnym występującym tylko w stanie homozygotycznym.

Cechy związane z "X" u człowieka:

Wzór dziedziczenia związany z powiązaniem płci został zarejestrowany przez greckiego filozofa po raz pierwszy. Odziedziczona postać była obserwowana u ojca, ale nie u żadnego z jego dzieci (płci męskiej czy żeńskiej), a następnie pojawia się u samców następnego pokolenia. Jest to krzyżówka krzyżowa, od ojca do córki do wnuka. Jest to dziedziczenie powiązane z X. (Ryc. 46.19).

Dostępnych jest około 200 rodzajów cech związanych z płcią, np. Hemofilia, ślepota barwna, jaskra młodzieńcza, krótkowzroczność, torbiele naskórka, dystonia (podwójne rzęsy), blokada włosów potylicznych, zwężenie miteralne, zanik nerwu wzrokowego i niektóre rodzaje upośledzenia umysłowego, itp. Defekt rozróżniania koloru zielonego lub czerwonego jest powiązany z płcią, ale kolor niebieski jest autosomalny.

Cechy recesywne związane z płcią (sprzężone z chromosomem X) są przekazywane jako:

(a) Cechy zdarzają się znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

(b) Cechy przekazywane są od chorego mężczyzny przez jego córkę do połowy jego wnuków.

(d) Wszystkie chore kobiety mają chorego ojca i nosiciela lub dotkniętą matkę.

Dominujące cechy związane z X:

Samce wyrażające tę cechę powinny przekazywać ją wszystkim swoim córkom, ale żadnemu z ich synów. Samice heteroogniskowe przekazują tę cechę połowie swoich dzieci obu płci. Jeśli samica wyrażająca cechę jest homozygotyczna, wszystkie jej dzieci odziedziczą tę cechę. Dziedziczenie dominujące w stosunku do płci nie można odróżnić od dziedziczenia autosomalnego u potomstwa samic wyrażających tę cechę, ale tylko u potomstwa dotkniętych samców.

Analiza hemofilii i rodowodowych chorób przenoszonych drogą płciową u europejskich członków rodziny królewskiej, które ogólnie wykazywały przenoszenie przez kobiety, które nie były dotknięte przez niektóre z ich męskich potomstwa, które były hemofilne. Choroba zaczyna się od królowej Wiktorii w Anglii. Kto przeszedł hemofilny gen do 3 z 9 dzieci, połowa jej syna była hemofilna.

Królowa była heterozygotyczna pod względem chromosomu X. Samice w rodowodzie nie mają efektu fenotypowego. Mogą to być nosiciele, a ich partnerzy będący w związkach są normalni, a mężczyzna wolny od choroby nie przekazuje go dalej. Mężczyzna pokazuje hemofilia. Homozygotyczna chora kobieta nie przetrwa.

Znane są trzy ogólne typy hemofilii, z których każda ma wpływ na produkcję proteaz protrombiny (czynnik X), enzym niezbędny do krzepnięcia krwi.

(a) "Klasyczny" rodzaj powiązanej z płcią lub hemofilia "A", która może być wykryta przez zmniejszenie ilości substancji o nazwie czynnik antyhemofilny (AHF lub czynnik VIII) stanowi około 80% hemofilii.

(b) Hemofilia "B" lub choroba świąteczna jest spowodowana zmniejszeniem ilości składnika tromboplastyny w osoczu (PTC lub czynnik IX), podczas gdy stanowi 20% przypadków hemofilii. Gen hemofilii "B" nie jest alleliczny w stosunku do hemofilii "A".

(c) Hemofilia "C" spowodowana jest interakcją rzadkiego autosomalnego genu z wytwarzaniem antycedynu tromboplastyny w osoczu (PTA lub czynnik XI) odpowiada za mniej niż 1 procent hemofilików.